Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), también denominadas raras o huérfanas, son aquellas que provocan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia inferior a un caso cada dos mil personas, implicando un alto nivel de complejidad en su diagnóstico y seguimiento. Estas afecciones alcanzan a aproximadamente un 8 por ciento de la población entrerriana.
Hace casi 10 años nuestra provincia sancionó la Ley 10.291, que establece la adhesión a la Ley Nacional 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de personas con estas patologías y la creación del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes de Entre Ríos (Cremcer).
Desde entonces, el Cremcer viene trabajando ininterrumpidamente junto a las familias y asociaciones de pacientes, en pro de dar respuestas a estas afecciones. Cabe recordar que el área funciona en el hospital Materno infantil San Roque de Paraná y se ocupa de: registrar las denuncias de nacimientos o embarazos con anomalías congénitas que ocurren en maternidades de Entre Ríos; el diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; organizar los tratamientos, asesoramiento, derivación a centros de mayor complejidad y capacitar a los equipos de salud.